Farbiges Abbild der DNA-Sequenzen

Metabolische Risikofaktoren auf genetischer Ebene

Metabolische Risikofaktoren, wie z.B. arterielle Hypertonie, Adipositas, Diabetes mellitus Typ 2 bzw. Glukoseintoleranz und Störungen des Fettstoffwechsels sind multifaktorielle polygene Erkrankungen, die kumuliert auftreten können. Die Verbindung für dieses klinische „Clustering“ von Risikofaktoren liegt auf genetischer Ebene, wobei die Pathogenese solcher multifaktoriellen Erkrankungen in Abhängigkeit der individuellen genetischen Prädisposition durch multiple Umweltfaktoren, gemeinhin Lifestyle genannt, direkt beeinflusst wird. Genetik und "Lifestyle-Interaktion" können durch Veränderungen in der kurz-, mittel- und langfristigen Genregulation als direkte Reaktion auf einen physiologischen Reiz, im Sinne eines physiologischen Gedächtnisses oder gar einer physiologischen Vererbung, bedingt sein.

Die Integration der physiologischen Daten eines Phänotyps mit dem zugrundeliegenden Genotyp und dessen spezifische Reaktion auf Umwelteinflüsse betrachtet man als Systembiologie und ist wesentlicher Inhalt der translationalen Medizin. Noch ist nicht geklärt, ob die zahlreichen relevanten Gen-Loki etwa gleiche Bedeutung haben, oder ob es dominierende Gen-Loki gibt. Ein etablierter Ansatz bei polygenen multifaktoriellen Erkrankungen ist, Defekte identifizierter Signalstörungen bei genetisch definierten Patienten zu charakterisieren, um dann anschließend die Rolle dieser neu identifizierten Gen-Loki bei häufigen Manifestationsformen zu definieren.

Schwerpunkte

  • Untersuchung molekularer Vorgänge in der Entwicklung und der Progression polygener Erkrankungen sowie deren Veränderung durch Umwelteinflüsse und Nutzbarmachung genetischer Analysen als Teil des Forschungsschwerpunktes
  • Untersuchung bekannter Target-Gene sowie die Identifizierung und anschließende Validierung neuer Kandidaten-Gene, die mit z.B. Adipositas, arterieller Hypertonie, Diabetes mellitus Typ 2 bzw. Glukoseintoleranz und Störungen des Fettstoffwechsels assoziiert sind
  • Die Arbeitsgruppe führt zudem im Rahmen von Kooperationen DNA- (Sequenzierung, Genotypisierung) und Expressions-Analysen (Transkriptomanalysen, Methylierung) durch

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